Opsporen van erfelijke belasting

Naar schatting leven in Nederland zo’n 120.000 mensen met een ernstige, erfelijke belasting op het gebied van hart- en vaatziekten. Deze mensen willen we eerder opsporen en sneller behandelen vóórdat de ziekte toeslaat en er onherstelbare schade ontstaat. We streven ernaar dat in 2030 100.000 mensen hun familiaire belasting in kaart hebben gebracht en dat 95 procent van hen preventief actie onderneemt. Speciale aandacht hebben we daarbij voor mensen met de erfelijke aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Opsporen van erfelijke belasting

Naar schatting leven in Nederland zo’n 120.000 mensen met een ernstige, erfelijke belasting op het gebied van hart- en vaatziekten. Deze mensen willen we eerder opsporen en sneller behandelen vóórdat de ziekte toeslaat en er onherstelbare schade ontstaat. We streven ernaar dat in 2030 100.000 mensen hun familiaire belasting in kaart hebben gebracht en dat 95 procent van hen preventief actie onderneemt. Speciale aandacht hebben we daarbij voor mensen met de erfelijke aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH).

Binnen een consortium van het UMC Groningen, UMC Utrecht, Amsterdam UMC en de Hartstichting werken we aan de ontwikkeling van de tool Stamboom van je Hart. Deze onlinetool brengt op basis van een aantal vragen het persoonlijke risico op erfelijke hart- en vaatziekten in kaart en geeft advies voor eventueel vervolgonderzoek. Bij de ontwikkeling hiervan zijn onderzoekers, zorgprofessionals en patiënten betrokken. Het blijkt een flinke uitdaging om het instrument simpel te houden én goed te laten aansluiten op aangescherpte privacywetgeving.

Familiaire Hypercholesterolemie

Mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben een erfelijke afwijking waardoor hun cholesterolwaarden verhoogd zijn. In 2014 is het bevolkingsonderzoek naar FH helaas door de overheid beëindigd. Sinds 2018 zetten wij ons in voor een vroege opsporing. Dit doen we door stichting LEEFH financieel te steunen bij het opsporen van mensen met FH via de LEEFHcentra in ziekenhuizen.

Wat we hebben bereikt in 2021

  • Samen met universiteiten ontwikkelden we de tool Stamboom van je Hart.
  • Samen met partners van de Dutch Cardiovasculair Alliance (DCVA) vormden wij een gezamenlijke visie op het verbeteren van vroege opsporing in Nederland.
  • De opsporing van mensen met FH via de LEEFH-centra in ziekenhuizen bleek ook in 2021 zeer effectief. Naar verwachting zijn er het afgelopen jaar de meeste mensen met FH opgespoord sinds het beëindigen van het bevolkingsonderzoek in 2014.

Onze aanpak voor 2022

Naar verwachting wordt de tool Stamboom van je Hart medio 2022 opgeleverd. Om deze te optimaliseren gaan we grootschalig gebruikersonderzoek doen. Op basis van de gezamenlijke visie op vroege opsporing van de DCVA-partners, stellen wij in 2022 een actieplan op.

Ook in 2022 blijven we stichting LEEFH financieel steunen. In de periode 2018 tot 2022 verwachten we minimaal 3.500 mensen met FH op te sporen.